| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.200 | 16 | 79599715 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 16 | 79599084 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 16 | 79599023 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 16 | 79598988 | synonymous variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 17 | 745591 | missense variant | A/C;G | snv | 4.1E-06; 1.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.807 | 0.440 | 12 | 7202274 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 12 | 56454517 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 12 | 56453080 | frameshift variant | -/GAATGTTCCCAGTG | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 12 | 56451441 | stop gained | C/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | 19 | 51380577 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.240 | 11 | 47419927 | intron variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 21 | 43172198 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.200 | 21 | 43169259 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 21 | 43169241 | missense variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 21 | 43169160 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.720 | 1.000 | 1 | 2013 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.200 | X | 40074207 | frameshift variant | AACT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.200 | X | 40062174 | frameshift variant | TCTC/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 0.200 | 11 | 31802714 | missense variant | C/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 31801721 | missense variant | A/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 0.200 | 11 | 31790816 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.851 | 0.320 | 6 | 30723724 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 22 | 26607953 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.200 | 22 | 25231737 | missense variant | T/G | snv | 1.1E-04 | 7.0E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||
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0.925 | 0.200 | 22 | 25231717 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 0 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.200 | 22 | 25231710 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |